neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, type 5

Libellé préféré : neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, type 5;

Synonymes NCIt : neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propulseur;

Acronyme CISMeF : BPAN; NBIA5;

Définition NCIt : Une maladie dominante liée à l'X due à une mutation (s) du gène WDR45, codant pour la protéine 4 de la phosphoinositide à domaine répété de WD, elle est caractérisée par un retard global du développement dans la petite enfance, puis une dystonie et une démence chez les jeunes adultes.;

Détails

Identifiant d'origine

C175210;

CUI UMLS

C3550973;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller [Maladie ORDO]
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, type 5 [Phénotype OMIM]
- neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale [Maladie ORDO]
- WD repeat domain 45 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, type 5 [Phénotype OMIM]
- neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients