acidurie D-glycérique

Libellé préféré : acidurie D-glycérique;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble génétique autosomique récessif causé par des mutations du gène GLYCTK, codant pour la glycérate kinase. La maladie est caractérisée par une excrétion urinaire d'acide D-glycérique. Le phénotype varie de léger à sévère, et peut provoquer une encéphalopathie, un retard mental, une microcéphalie et un décès précoce.;

Détails

Identifiant d'origine

C128804;

CUI UMLS

C0342765;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie D-glycérique [Phénotype OMIM]
- Acidurie D-glycérique [Maladie ORDO]
- acidurie D-glycérique [Concept SNOMED CT]
- acidémie D-glycérique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidémie D-glycérique [MeSH Concept]
- acidémie D-glycérique [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie D-glycérique [Phénotype OMIM]
- acidurie D-glycérique [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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