Libellé préféré : acidémie D-glycérique;
Définition CIM-11 : L'acidurie D-glycérique est une affection métabolique caractérisée par l'excrétion
d'acide D-glycérique. Elle a été décrite chez plusieurs patients. Les manifestations
cliniques incluent troubles neurologiques progressifs, hypotonie, épilepsie, retard
staturo-pondéral et acidose métabolique. Certains ont une hyperglycinémie secondaire
à l'acidémie organique. Cependant, quelques patients rapportés étaient asymptomatiques.
L'acidurie D-glycérique est due à un déficit en D-glycérate kinase. Le gène GLYCTK
a été localisé en 3p21.;
Synonyme CIM-11 : acidurie D-glycérique; déficit en D-glycérate kinase;
Synonyme CISMeF : carence en D-glycérate kinase;
Identifiant d'origine : 1739985468;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Voir aussi inter- (CISMeF)
L'acidurie D-glycérique est une affection métabolique caractérisée par l'excrétion
d'acide D-glycérique. Elle a été décrite chez plusieurs patients. Les manifestations
cliniques incluent troubles neurologiques progressifs, hypotonie, épilepsie, retard
staturo-pondéral et acidose métabolique. Certains ont une hyperglycinémie secondaire
à l'acidémie organique. Cependant, quelques patients rapportés étaient asymptomatiques.
L'acidurie D-glycérique est due à un déficit en D-glycérate kinase. Le gène GLYCTK
a été localisé en 3p21.
