anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 6B

Libellé préféré : anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 6B;

Acronyme CISMeF : PBD6B;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive due à une mutation (s) du gène PEX10, codant pour le facteur 10 de la biogenèse du peroxysome. Le trouble de la biogénèse du peroxysome 6B est caractérisé par des phénotypes de chevauchement de l'adrénoleucodystrophie néonatale et de la maladie infantile de Refsum.;

Traductions automatiques par l'ANS : Trouble de la biogénèse du peroxysome 6B;

Détails

Identifiant d'origine

C155759;

CUI UMLS

C3553948;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 6b [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 6b [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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