Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 6b

Libellé préféré : Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 6b;

Symbole : PBD6B;

Acronyme CISMeF : PBD6B;

ID préfixé : #614871;

Identifiant d'origine

614871;

CUI UMLS

C3553948;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Adrénoleucodystrophie néonatale [Maladie ORDO]
- Maladie de Refsum infantile [Maladie ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 6B [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Adrénoleucodystrophie néonatale [Maladie ORDO]
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome [Maladie ORDO]
- Maladie de Refsum infantile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 6B [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- diminution de la fonction hépatique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystrophie rétinienne [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- saccades dissymétriques [Terme HPO]
- tremblement intentionnel [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]