syndrome de Waardenburg type 2

Libellé préféré : syndrome de Waardenburg type 2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome de Waardenburg se caractérise par un syndrome autosomique dominant dû à des mutations des gènes MITF et SNAI2. Il présente toutes les caractéristiques du syndrome de Waardenburg de type 1, à l'exception de la dystopie canthale.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Waardenburg type II;

Détails

Identifiant d'origine

C75009;

CUI UMLS

C2700265;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndromes de Waardenburg [Thème RAMEAU]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Waardenburg type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Waardenburg type 2 [MeSH Concept]
- syndrome de Waardenburg type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Waardenburg type 2 [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène KITLG [Concept NCIt]
- gène MITF [Concept NCIt]
- gène SNAI2 [Concept NCIt]
- gène SOX10 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients