déficit d'adhésion leucocytaire type 2

Libellé préféré : déficit d'adhésion leucocytaire type 2;

Synonyme CISMeF : déficit d'adhésion leucocytaire type II;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Déficit d'adhésion leucocytaire de type II. Maladie héréditaire affectant le métabolisme du fucose, qui affecte l'expression de l'antigène de Lewis X sialyl, du ligand contenant du fucose pour les sélectines e- et P-sélectines, ce qui conduit à un déficit d'adhésion des polynucléaires neutrophiles.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit d'adhésion leucocytaire de type 2; LAD-II; Déficit en Sialyl-Lewis X;

Détails

Identifiant d'origine

C4690;

CUI UMLS

C0398739;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit d'adhésion leucocytaire type II [Maladie ORDO]
- déficit d'adhésion leucocytaire type II (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en adhésion leucocytaire de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble congénital de la glycosylation type 2C [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 2C [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation, type IIC [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit d'adhésion leucocytaire type II [Maladie ORDO]
- déficit d'adhésion leucocytaire type II (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en adhésion leucocytaire de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble congénital de la glycosylation type 2C [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 2C [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation, type IIC [Phénotype OMIM]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage SELE [Concept NCIt]
- gène SELE [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SLC35C1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients