trouble congénital de la glycosylation, type IIC

Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation, type IIC;

Symbole : CDG2C;

Acronyme CISMeF : CDG IIC; CDGIIC; RHS; CDG2C; LAD2;

Titres et symboles alternatifs : Déficit d'adhésion leucocytaire type 2C; Déficit d'adhésion leucocytaire type IIC;

ID préfixé : #266265;

Détails

Identifiant d'origine

266265;

CUI UMLS

C0398739;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit d'adhésion leucocytaire type II [Maladie ORDO]
- déficit d'adhésion leucocytaire type 2 [Concept NCIt]
- déficit d'adhésion leucocytaire type II (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en adhésion leucocytaire de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble congénital de la glycosylation type 2C [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 2C [MeSH Concept]
Alignements automatiques faux
- Syndrome de Rapp-Hodgkin [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficit d'adhésion leucocytaire [Maladie ORDO]
- Déficit d'adhésion leucocytaire type II [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit d'adhésion leucocytaire type II [Maladie ORDO]
- déficit d'adhésion leucocytaire type 2 [Concept NCIt]
- déficit d'adhésion leucocytaire type II (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en adhésion leucocytaire de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble congénital de la glycosylation type 2C [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 2C [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Déficit d'adhésion leucocytaire type II [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie des téguments [Terme HPO]
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Anxiété [Terme HPO]
- Atrophie corticale cérébrale [Terme HPO]
- Autisme [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Bronchiolite [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Pneumonie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Trouble envahissant du développement [Terme HPO]
- Trouble obsessionnel compulsif [Terme HPO]
- baisse de la motilité des neutrophiles [Terme HPO]
- cellulite [Terme HPO]
- convulsions fébriles [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation capillaire antérieure en pic de veuve [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- neutrophilie [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- parodontite [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- Écholalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Déficit d'adhérence leucocytaire de type I [Descripteur PASCAL]
- Déficit d'adhérence leucocytaire de type II [Descripteur PASCAL]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients