retard mental syndromique lié à l'X type Cabezas

Libellé préféré : retard mental syndromique lié à l'X type Cabezas;

Synonymes NCIt : Retard mental lié à l'X avec petite taille; retard mental syndromique lié au X 15; syndrome de Cabezas; Retard mental lié à l'X avec petite taille, hypogonadisme et démarche anormale;

Acronyme CISMeF : MRSS; MRXS15; MRXSC;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie récessive liée à l'X par mutations (s) du gène CU4B sur le chromosome Xq23, codant pour une composante centrale du complexe ligase de l'ubiquitine E3. Elle est caractérisée par une petite taille, un hypogonadisme et une démarche anormale.;

Détails

Identifiant d'origine

C167216;

CUI UMLS

C1845861;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas [Maladie ORDO]
- déficit intellectuel lié à l'X type Cabezas [Concept SNOMED CT]
- retard mental lié à l'X, avec petite taille, hypogonadisme, et démarche anormale [Phénotype OMIM]
- retard mental, lié à l'X, avec brachydactylie et macroglossie [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- retard mental, lié à l'X, avec petite taille [MeSH Concept]
- retard mental, lié à l'X, avec petite taille [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas [Maladie ORDO]
- déficit intellectuel lié à l'X type Cabezas [Concept SNOMED CT]
- retard mental lié à l'X, avec petite taille, hypogonadisme, et démarche anormale [Phénotype OMIM]
- retard mental, lié à l'X, avec brachydactylie et macroglossie [MeSH Concept Supplémentaire]
- retard mental, lié à l'X, avec brachydactylie et macroglossie [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CUL4B [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- retard mental, lié à l'X, type Chudley-Schwartz [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients