retard mental, lié à l'X, avec brachydactylie et macroglossie

Libellé préféré : retard mental, lié à l'X, avec brachydactylie et macroglossie;

Synonyme CISMeF : retard mental lié à l'X, avec petite taille, petits testicules, amyotrophie, et tremblement; retard mental lié à l'X syndromique, type 15; syndrome de Cabezas;

Acronyme CISMeF : MRXS15;

Détails

Identifiant d'origine

C567069;

CUI UMLS

C1845861;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas [Maladie ORDO]
- déficit intellectuel lié à l'X type Cabezas [Concept SNOMED CT]
- retard mental lié à l'X, avec petite taille, hypogonadisme, et démarche anormale [Phénotype OMIM]
- retard mental syndromique lié à l'X type Cabezas [Concept NCIt]
Concept(s) lié(s) au record
- retard mental, lié à l'X, avec brachydactylie et macroglossie [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas [Maladie ORDO]
- déficit intellectuel lié à l'X type Cabezas [Concept SNOMED CT]
- retard mental lié à l'X, avec petite taille, hypogonadisme, et démarche anormale [Phénotype OMIM]
- retard mental syndromique lié à l'X type Cabezas [Concept NCIt]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- retard mental lié à l'X [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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