trouble du développement intellectuel, lié à l'X, syndromique, type Cabezas

Libellé préféré : trouble du développement intellectuel, lié à l'X, syndromique, type Cabezas;

Symbole : MRXSC;

Acronyme CISMeF : MRXSC; MRXS15; MRSS;

Titres et symboles alternatifs : retard mental lié à l'X, avec petite taille, hypogonadisme, et démarche anormale; syndrome de Cabezas; retard mental lié à l'X, syndromique, type 15; retard mental lié à l'X, avec petite taille;

ID préfixé : #300354;

Détails

Identifiant d'origine

300354;

CUI UMLS

C1845861;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CUL4B [Concept NCIt]
- retard mental, lié à l'X, avec petite taille [MeSH Concept]
- retard mental, lié à l'X, avec petite taille [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas [Maladie ORDO]
- déficit intellectuel lié à l'X type Cabezas [Concept SNOMED CT]
- retard mental syndromique lié à l'X type Cabezas [Concept NCIt]
- retard mental, lié à l'X, avec brachydactylie et macroglossie [MeSH Concept Supplémentaire]
- retard mental, lié à l'X, avec brachydactylie et macroglossie [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Anomalie de la musculature [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie du cortex cérébral [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Gynécomastie [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Pied petit [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- amyotrophie distale du membre inférieur [Terme HPO]
- anomalie de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- atrophie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie testiculaire [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- instabilite emotionnelle [Terme HPO]
- labilite emotionnelle [Terme HPO]
- macrocéphalie relative [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- obésité abdominale [Terme HPO]
- petite main [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- puberté retardée [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- schéma gyral simplifié [Terme HPO]
- vergetures [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients