mucolipidose - CISMeF

Libellé préféré : mucolipidose;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Groupe de maladies de surcharge lysosomale héréditaire caractérisées par l'accumulation de lipides et de glucides dans les tissus, entraînant des incapacités mentales et des malformations squelettiques.;

Détails

Identifiant d'origine

C61267;

CUI UMLS

C0026697;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- MUCOLIPIDOSE [Code pathologie ADICAP]
- Mucolipidose [Terme Préféré MedDRA]
- Mucolipidose [Descripteur PASCAL]
- Mucolipidose [Maladie ORDO]
- Mucolipidoses [MeSH Concept]
- la mucolipidose [Concept H4P]
- mucolipidose [Sous-sous catégorie CIM-11]
- mucolipidose [Concept SNOMED CT]
- mucolipidose [Notion SNOMED]
- mucolipidoses [Catégorie Maladie Héréditaires du Métabolisme]
- mucolipidoses [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Mucolipidose III [Descripteur PASCAL]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Mucolipidose type 2 [Phénotype OMIM]
- Mucolipidose type 3, alpha/beta [Phénotype OMIM]
- déficit en neuraminidase [Phénotype OMIM]
- mucolipidose de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- maladies métaboliques [Topic MedlinePlus]
Correspondances UMLS (même concept)
- MUCOLIPIDOSE [Code pathologie ADICAP]
- Mucolipidose [Maladie ORDO]
- Mucolipidose [Terme Préféré MedDRA]
- Mucolipidoses [MeSH Concept]
- mucolipidose [Sous-sous catégorie CIM-11]
- mucolipidose [Concept SNOMED CT]
- mucolipidose [Notion SNOMED]
- mucolipidoses [Descripteur MeSH]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients