mucolipidose type 2 alpha/bêta

Libellé préféré : mucolipidose type 2 alpha/bêta;

Acronyme CISMeF : ICD; ML II; Ml II alpha/bêta;

Titres et symboles alternatifs : mucolipidose type 2; mucolipidose type II;

ID préfixé : #252500;

Détails

Identifiant d'origine

252500;

CUI UMLS

C2673377;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mucolipidose [Descripteur PASCAL]
- Mucolipidose de type II [Terme Préféré MedDRA]
- Mucolipidose de type II [MeSH Concept]
- Mucolipidose type II [Maladie ORDO]
- la mucolipidose de type 2 [Concept H4P]
- maladie des cellules à inclusions [Concept NCIt]
- maladie des cellules à inclusions [Concept SNOMED CT]
- maladie des cellules à inclusions [Notion SNOMED]
- mucolipidose 2 [MeSH Concept]
- mucolipidose de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucolipidose, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- mucolipidoses [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Défaillance cardiaque droite [MeSH Concept]
- Infection à Clostridium difficile [Terme Préféré MedDRA]
- Insuffisance cardiaque droite [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladies -- Classification [Thème RAMEAU]
- Mucolipidose III [Descripteur PASCAL]
- classification internationale des maladies [Concept NCIt]
- classification internationale des maladies [Descripteur MeSH]
- classification internationale des maladies [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
- défaillance cardiaque diastolique [Descripteur MeSH]
- défibrillateur cardioverteur implantable [Concept NCIt]
- entre le déjeuner et le dîner [Concept NCIt]
- insertion d'un drain pleural (procédure) [Concept SNOMED CT]
- mucolipidose type 2, alpha bêta [MeSH Concept]
- présence d'un défibrillateur-cardioverteur implantable [Sous-sous catégorie CIM-11]
- trouble du contrôle des impulsions [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- mucolipidose type 2, alpha bêta [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- mucolipidose [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Mucolipidose type II [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- mucolipidose type 2, alpha bêta [MeSH Concept Supplémentaire]
- mucolipidose type 2, alpha bêta [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Abdomen protubérant [Terme HPO]
- Anomalie de la morphologie ou de la taille de la cage thoracique [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Atrophie corticale cérébrale [Terme HPO]
- Cardiomégalie [Terme HPO]
- Coxa valga [Terme HPO]
- Elargissement des métaphyses [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypopigmentation cutanée [Terme HPO]
- Hypoplasie odontoïde [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Insuffisance aortique [Terme HPO]
- Luxation atlantoaxïdienne [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Mobilité diminuée des articulations [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Mucopolysaccharidurie [Terme HPO]
- Mégalocornée [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Régurgitation de la valvule mitrale [Terme HPO]
- Splénomégalie minime [Terme HPO]
- Toit acétabulaire horizontal [Terme HPO]
- Toits acétabulaires plats [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Voûte cranienne épaissie [Terme HPO]
- ailes iliaques évasées [Terme HPO]
- arête nasale basse [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- augmentation de l'activité de l'iduronate sulfatase [Terme HPO]
- augmentation de la bêta-hexosaminidase [Terme HPO]
- bronchite récidivante [Terme HPO]
- bronchite récidivante [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- corps calleux fin [Terme HPO]
- corps vertébraux ovoïdes [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- cyphoscoliose thoraco-lombaire [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition foetale [Terme HPO]
- diamètre cornéen augmenté [Terme HPO]
- diastasis du grand droit [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- dysplasie de la hanche [Terme HPO]
- défaillance cardiaque [Terme HPO]
- déficit en N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase [Terme HPO]
- déformité en varus de la tête humérale [Terme HPO]
- démarche sur le bout des orteils [Terme HPO]
- ectrodactylie (mains) [Terme HPO]
- enrouement [Terme HPO]
- fermeture prématurée de la fontanelle antérieure [Terme HPO]
- fracture pathologique [Terme HPO]
- fragilité des cheveux [Terme HPO]
- front étroit, haut [Terme HPO]
- grande selle turcique [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hypertrophie gingivale [Terme HPO]
- hypertrophie progressive de la crête alvéolaire [Terme HPO]
- hypoplasie des os du carpe [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hypotonie musculaire du tronc [Terme HPO]
- hémangiome caverneux [Terme HPO]
- luxation de la hanche [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- mucopolysaccharidurie acide [Terme HPO]
- murmure cardiaque [Terme HPO]
- myélopathie [Terme HPO]
- oedème palpébral [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- opacités cornéennes à la lampe à fente [Terme HPO]
- os longs raccourcis [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- pauvre contrôle de la tête [Terme HPO]
- phalange de la main en forme de balle de fusil [Terme HPO]
- pneumonie, épisodes récurrents [Terme HPO]
- pneumopathie récurrente [Terme HPO]
- reins élargis [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de croissance post-natal sévère [Terme HPO]
- retard de croissance sévère [Terme HPO]
- retard de développement global sévère [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard staturo-pondérale progressif [Terme HPO]
- scapula hypoplasique [Terme HPO]
- scoliose lombaire [Terme HPO]
- sourcils clairsemés [Terme HPO]
- sourcils peu épais [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- subluxation de la hanche [Terme HPO]
- trigonocéphalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients