Libellé préféré : mucolipidose, type 2;

Synonyme CISMeF : mucolipidose 2;

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Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

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N1-VALIDE
Mucolipidose type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=576
La mucolipidose type II est une maladie de stockage lysosomal de progression lente caractérisée par un retard de croissance, des anomalies osseuses/squelettiques, une dysmorphie faciale, une peau indurée, un retard de développement et une cardiomégalie. La maladie peut être létale pendant l'enfance.
2014
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Orphanet
France
français
mucolipidoses
mucolipidose, type 2
information scientifique et technique

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30/04/2024


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