maladie des cellules à inclusions

Libellé préféré : maladie des cellules à inclusions;

Synonyme CISMeF : mucolipidose de type II;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie héréditaire de surcharge lysosomale caractérisée par la présence d'inclusions intracytoplasmiques denses dans les cellules mésenchymateuses, en particulier les fibroblastes. Les signes et les symptômes incluent un retard de développement, une détérioration psychomotrice et un retard de croissance.;

Traductions automatiques par l'ANS : Maladie à cellules I; Maladie à cellules d'inclusion;

Détails

Identifiant d'origine

C61270;

CUI UMLS

C0020725;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mucolipidose de type II [Terme Préféré MedDRA]
- Mucolipidose de type II [MeSH Concept]
- Mucolipidose type 2 [Phénotype OMIM]
- Mucolipidose type II [Maladie ORDO]
- la mucolipidose de type 2 [Concept H4P]
- maladie des cellules à inclusions [Concept SNOMED CT]
- maladie des cellules à inclusions [Notion SNOMED]
- mucolipidose 2 [MeSH Concept]
- mucolipidose de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucolipidose, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- mucolipidoses [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Mucolipidose II [Descripteur PASCAL]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mucolipidose de type II [Terme Préféré MedDRA]
- Mucolipidose de type II [MeSH Concept]
- déficit en N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase [Terme HPO]
- maladie des cellules à inclusions [Notion SNOMED]
- maladie des cellules à inclusions [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients