Libellé préféré : mucolipidose de type 2;
Définition CIM-11 : La mucolipidose ii (ou maladie à cellules i) est une rare maladie autosomique récessive
de réserve lysosomale due à une déficience en n-acétylglucosaminyl 1-phosphotransférase
cliniquement et radiologiquement semblable à la maladie de hürler (gingivae hypertrophique
et hypertrophie de la langue, faciès grossier, hirsutisme, hernies, infiltration cutanée,
mobilité articulaire limitée, dysostose multiplex, hépatosplénomégalie, opacité de
la cornée, surdité, déficit intellectuel et retard moteur (évidente dès l'âge de 6
mois) et au nanisme), mais qui apparaissent au cours des premiers mois de la vie,
parfois même avant la naissance.;
Synonyme CIM-11 : maladie cellules à inclusions; déficit en N-acétyl-glucosamine 1-phosphotransférase; maladie I-cell;
Synonyme CISMeF : mucolipidose type 2; carence en N-acétyl-glucosamine 1-phosphotransférase; maladie des cellules à inclusions; maladie I-cellulaire;
Acronyme CISMeF : MLII;
Identifiant d'origine : 1130629620;
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La mucolipidose ii (ou maladie à cellules i) est une rare maladie autosomique récessive
de réserve lysosomale due à une déficience en n-acétylglucosaminyl 1-phosphotransférase
cliniquement et radiologiquement semblable à la maladie de hürler (gingivae hypertrophique
et hypertrophie de la langue, faciès grossier, hirsutisme, hernies, infiltration cutanée,
mobilité articulaire limitée, dysostose multiplex, hépatosplénomégalie, opacité de
la cornée, surdité, déficit intellectuel et retard moteur (évidente dès l'âge de 6
mois) et au nanisme), mais qui apparaissent au cours des premiers mois de la vie,
parfois même avant la naissance.
