Mucolipidose type 3, alpha/beta

Libellé préféré : Mucolipidose type 3, alpha/beta;

Acronyme CISMeF : ML IIIA;

ID préfixé : #252600;

Details

Identifiant d'origine

252600;

CUI UMLS

C0033788;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mucolipidose [Descripteur PASCAL]
- Mucolipidose de type III [Terme Préféré MedDRA]
- Mucolipidose de type III [MeSH Concept]
- Mucolipidose type III [Maladie ORDO]
- la mucolipidose de type 3 [Concept H4P]
- mucolipidose de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucolipidose type 3 A [MeSH Concept Supplémentaire]
- mucolipidoses [Descripteur MeSH]
- pseudo-polydystrophie de Hurler [Concept SNOMED CT]
- pseudo-polydystrophie de hurler [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Mucolipidose III [Descripteur PASCAL]
- Mucolipidose type III alpha/bêta [Maladie ORDO]
- mucolipidose type 3, atypique, alpha bêta [MeSH Concept]
- mucolipidose type 3, atypique, alpha bêta [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- mucolipidose [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Mucolipidose type III [Maladie ORDO]
- Mucolipidose type III alpha/bêta [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mucolipidose de type III [Terme Préféré MedDRA]
- Mucolipidose de type III [MeSH Concept]
- Mucolipidose type III [Maladie ORDO]
- mucolipidose de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- pseudo-polydystrophie de Hurler [Concept SNOMED CT]
- pseudo-polydystrophie de hurler [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Côtes courtes [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Insuffisance aortique [Terme HPO]
- Mucopolysaccharidurie [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Rétinopathie [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- astigmatisme hyperopique [Terme HPO]
- augmentation de la bêta-hexosaminidase [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- côtes courtes et larges [Terme HPO]
- côtes larges [Terme HPO]
- difficulté d'apprentissage [Terme HPO]
- dysostose multiple [Terme HPO]
- déficit en N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- ectrodactylie (mains) [Terme HPO]
- faciès légèrement grossier [Terme HPO]
- fosse de l'acétabulum peu profonde [Terme HPO]
- gonflement des tissus mous des articulations interphalangiennes [Terme HPO]
- hypoplasie des os du carpe [Terme HPO]
- neur [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- opacité cornéenne [Terme HPO]
- os du carpe irréguliers [Terme HPO]
- os du carpe irréguliers, petits [Terme HPO]
- os longs raccourcis [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- selle turcique en forme de J [Terme HPO]
- épaississement de la peau [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- mucopolysaccharidurie acide [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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