mucolipidose type 3, alpha/beta

Libellé préféré : mucolipidose type 3, alpha/beta;

Acronyme CISMeF : ML IIIA; Ml III alpha/beta;

Titres et symboles alternatifs : polydystrophie de pseudo-Hurler; mucolipidose type 3;

ID préfixé : #252600;

Détails

Identifiant d'origine

252600;

CUI UMLS

C0033788;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mucolipidose de type III [Terme Préféré MedDRA]
- Mucolipidose de type III [MeSH Concept]
- Mucolipidose type III [Maladie ORDO]
- Mucolipidose type III alpha/bêta [Maladie ORDO]
- la mucolipidose de type 3 [Concept H4P]
- mucolipidose de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucolipidose type 3, atypique, alpha bêta [MeSH Concept]
- mucolipidose type 3, atypique, alpha bêta [MeSH Concept Supplémentaire]
- pseudo-polydystrophie de Hurler [Concept SNOMED CT]
- pseudo-polydystrophie de hurler [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Mucolipidose [Descripteur PASCAL]
- Mucolipidose III [Descripteur PASCAL]
- mucolipidose [Concept NCIt]
- mucolipidoses [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Mucolipidose type III [Maladie ORDO]
- Mucolipidose type III alpha/bêta [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mucolipidose de type III [Terme Préféré MedDRA]
- Mucolipidose de type III [MeSH Concept]
- Mucolipidose type III [Maladie ORDO]
- mucolipidose de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- pseudo-polydystrophie de Hurler [Concept SNOMED CT]
- pseudo-polydystrophie de hurler [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Côtes courtes [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Insuffisance aortique [Terme HPO]
- Mobilité diminuée des articulations [Terme HPO]
- Mucopolysaccharidurie [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Rétinopathie [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Spondylolisthésis [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- astigmatisme hyperopique [Terme HPO]
- augmentation de l'activité de l'iduronate sulfatase [Terme HPO]
- augmentation de la bêta-hexosaminidase [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- contracture en flexion du genou [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- côtes courtes et larges [Terme HPO]
- côtes larges [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- difficulté d'apprentissage [Terme HPO]
- dysostose multiple [Terme HPO]
- déficit en N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- ectrodactylie (mains) [Terme HPO]
- faciès légèrement grossier [Terme HPO]
- fosse de l'acétabulum peu profonde [Terme HPO]
- fraction d'éjection réduite sévèrement [Terme HPO]
- gonflement des tissus mous des articulations interphalangiennes [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hyperlordose [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypoplasie des os du carpe [Terme HPO]
- hémivertèbre lombaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- mucopolysaccharidurie acide [Terme HPO]
- neur [Terme HPO]
- neuropathie sensitive [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- opacité cornéenne [Terme HPO]
- os du carpe irréguliers [Terme HPO]
- os du carpe irréguliers, petits [Terme HPO]
- os longs raccourcis [Terme HPO]
- plagiocéphalie [Terme HPO]
- polyneuropathie motrice [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- selle turcique en forme de J [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- subluxation C1-C2 [Terme HPO]
- trigonocéphalie [Terme HPO]
- épaississement de la peau [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- mucolipidose type 3 A [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients