mucolipidose de type 3

Libellé préféré : mucolipidose de type 3;

Définition CIM-11 : La mucolipidose iii (mliii) ou la pseudo-hurler-polydystrophie est une erreur innée du métabolisme cliniquement similaire aux mucopolysaccharidoses de scheie ou de hurler-scheie. les manifestations cliniques comprennent la raideur articulaire menant au diagnostic durant l'enfance, la dysostose multiplex et un dysmorphisme facial moins grave. l'intelligence peut être normale, mais la plupart des enfants ont des difficultés auditives.;

Synonyme CIM-11 : maladie pseudo-Hurler; polydystrophie pseudo-Hurler;

Synonyme CISMeF : mucolipidose type 3; polydystrophie de pseudo-Hurler; maladie de pseudo-Hurler; maladie de pseudoHurler; polydystrophie de pseudoHurler;

Acronyme CISMeF : MLIII;

Détails

Identifiant d'origine

1736525440;

CUI UMLS

C0033788;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mucolipidose de type III [Terme Préféré MedDRA]
- Mucolipidose de type III [MeSH Concept]
- Mucolipidose type 3, alpha/beta [Phénotype OMIM]
- Mucolipidose type III [Maladie ORDO]
- la mucolipidose de type 3 [Concept H4P]
- pseudo-polydystrophie de Hurler [Concept SNOMED CT]
- pseudo-polydystrophie de hurler [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Gangliosidose à GM1 [Thème RAMEAU]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- mucolipidose type 3 A [MeSH Concept Supplémentaire]
- mucolipidose type 3 A [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- mucolipidoses [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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