pseudo-polydystrophie de hurler

Libellé préféré : pseudo-polydystrophie de hurler;

Synonyme SNOMED : polydystrophie de type hurler; mucolipidose de type iii;

Identifiant d'origine

D6-72220;

CUI UMLS

C0033788;

Alignement(s) exact CIM-10
- défauts de la transformation post-traductionnelle des enzymes lysosomiaux [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mucolipidose de type III [Terme Préféré MedDRA]
- Mucolipidose de type III [MeSH Concept]
- Mucolipidose type 3, alpha/beta [Phénotype OMIM]
- Mucolipidose type III [Maladie ORDO]
- la mucolipidose de type 3 [Concept H4P]
- mucolipidose de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucolipidoses [Descripteur MeSH]
- pseudo-polydystrophie de Hurler [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Maladie lysosomale avec atteinte osseuse [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- pseudo-polydystrophie de Hurler [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mucolipidose de type III [Terme Préféré MedDRA]
- Mucolipidose de type III [MeSH Concept]
- Mucolipidose type 3, alpha/beta [Phénotype OMIM]
- Mucolipidose type III [Maladie ORDO]
- mucolipidose de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- pseudo-polydystrophie de Hurler [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- udp-n-acétylglucosamine-enzyme lysosomale-n-acétylglucosaminephosphotransférase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]