déficit en neuraminidase

Libellé préféré : déficit en neuraminidase;

Titres et symboles alternatifs : sialidose, type II; mucolipidose, type I; sialidose, type 2; mucolipidose, type 1;

ID préfixé : #256550;

Détails

Identifiant d'origine

256550;

CUI UMLS

C4282398;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mucolipidose [Descripteur PASCAL]
- Mucolipidose de type I [Terme Préféré MedDRA]
- Sialidose [Maladie ORDO]
- Sialidose [Terme de bas niveau MedDRA]
- Sialidose type 2 [Maladie ORDO]
- déficit en neuraminidase [Concept NCIt]
- déficit en neuraminidase 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- mucolipidose de type I [MeSH Concept]
- mucolipidoses [Descripteur MeSH]
- sialidose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- sialidose [Concept SNOMED CT]
- sialidose [Notion SNOMED]
- sialidose de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- sialidose dysmorphique [Concept SNOMED CT]
- sialidose dysmorphique [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Lipomucopolysaccharidose [Descripteur PASCAL]
- Lipomucopolysaccharidose [MeSH Concept]
- Mucolipidose III [Descripteur PASCAL]
- déficit en neuraminidase 1 [MeSH Concept]
- déficit en sialidase [Concept SNOMED CT]
- sialidose de type 1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- Sialidose type 1 [Maladie ORDO]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- sialidose de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- mucolipidose [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Sialidose type 1 [Maladie ORDO]
- Sialidose type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en sialidase [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Ascite [Terme HPO]
- Cardiomégalie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Hydrops fetalis [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Oedème facial [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- calcifications ponctuées épiphysaires [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- cellules spumeuses de la moelle osseuse [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- dysostose multiple [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- lymphocytes vacuolés [Terme HPO]
- mortinatalité [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- perte progressive de la vision [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- tache rouge cerise de la macula [Terme HPO]
- élocution pateuse [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients