déficit en neuraminidase

Libellé préféré : déficit en neuraminidase;

Synonymes NCIt : mucolipidose de type I; sialidose de type II;

Définition NCIt : Maladie de surcharge lysosomale héréditaire autosomique récessive caractérisée par une accumulation intracellulaire excessive et une excrétion urinaire d'acide sialique associée à un déficit en neuraminidase.;

Détails

Identifiant d'origine

C125596;

CUI UMLS

C0268226;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mucolipidose de type I [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en neuraminidase [Phénotype OMIM]
- mucolipidose de type I [MeSH Concept]
- sialidose [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en sialidase [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- déficit en neuraminidase 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- mucolipidoses [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Lipomucopolysaccharidose [Descripteur PASCAL]
- Mucolipidose de type I [Terme Préféré MedDRA]
- Sialidose [Terme de bas niveau MedDRA]
- Sialidose type 1 [Maladie ORDO]
- mucolipidose de type I [MeSH Concept]
- sialidose [Concept SNOMED CT]
- sialidose [Notion SNOMED]
- sialidose de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- sialidose normomorphique [Concept SNOMED CT inactif]
- sialidose normomorphique [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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