sialidose de type 1

Libellé préféré : sialidose de type 1;

Définition CIM-11 : La sialidose de type 1, aussi appelée sialidose normomorphique ou myoclonie à tache rouge cerise, est une forme de sialidose, une maladie de réserve lysosomale appartenant au groupe des oligosaccharidoses ou des glycoprotéinoses, et elle est caractérisée par des difficultés de marche et / ou une perte d'acuité visuelle et une tache rouge cerise sur la rétine.;

Synonyme CIM-11 : syndrome de myoclonies à taches rouge-cerise; sialidose normomorphe; lipomucopolysaccharidose;

Synonyme CISMeF : sialidose, type 1; syndrome taches rouge cerise-myoclonies; sialidose normomorphique;

Détails

Identifiant d'origine

1154773192;

CUI UMLS

C0268226;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Lipomucopolysaccharidose [MeSH Concept]
- Lipomucopolysaccharidose [Descripteur PASCAL]
- Sialidose type 1 [Maladie ORDO]
- sialidose normomorphique [Concept SNOMED CT inactif]
- sialidose normomorphique [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- sialidose de type 1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- déficit en neuraminidase [Phénotype OMIM]
- mucolipidoses [Descripteur MeSH]
Correspondances UMLS (même concept)
- Lipomucopolysaccharidose [Descripteur PASCAL]
- Mucolipidose de type I [Terme Préféré MedDRA]
- Sialidose [Terme de bas niveau MedDRA]
- Sialidose type 1 [Maladie ORDO]
- déficit en neuraminidase [Concept NCIt]
- mucolipidose de type I [MeSH Concept]
- sialidose [Concept SNOMED CT]
- sialidose [Notion SNOMED]
- sialidose normomorphique [Concept SNOMED CT inactif]
- sialidose normomorphique [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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