sialidose normomorphique

Libellé préféré : sialidose normomorphique;

Synonyme SNOMED : syndrome de myoclonie et taches rétiniennes rouge cerise; sialidose de type i;

Identifiant d'origine

D6-72610;

CUI UMLS

C0268226;

Alignement(s) exact CIM-10
- défauts de la dégradation des glycoprotéines [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Lipomucopolysaccharidose [MeSH Concept]
- Lipomucopolysaccharidose [Descripteur PASCAL]
- Sialidose type 1 [Maladie ORDO]
- mucolipidose de type I [MeSH Concept]
- sialidose de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- sialidose normomorphique [Concept SNOMED CT inactif]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- sialidose de type 1 [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Maladie métabolique avec tâche maculaire rouge cerise [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique [Maladie ORDO]
- Oligosaccharidose [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- sialidose normomorphique [Concept SNOMED CT inactif]
Correspondances UMLS (même concept)
- Lipomucopolysaccharidose [Descripteur PASCAL]
- Mucolipidose de type I [Terme Préféré MedDRA]
- Sialidose [Terme de bas niveau MedDRA]
- Sialidose type 1 [Maladie ORDO]
- déficit en neuraminidase [Concept NCIt]
- mucolipidose de type I [MeSH Concept]
- sialidose [Concept SNOMED CT]
- sialidose de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- sialidose normomorphique [Concept SNOMED CT inactif]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- sialidase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]