syndrome d'hyperornithinémie, d'hyperammoniémie et d'homocitrullinurie

Libellé préféré : syndrome d'hyperornithinémie, d'hyperammoniémie et d'homocitrullinurie;

Acronyme CISMeF : HHH;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique récessif dû à une (des) mutation (s) du gène SLC25A15, codant le transporteur 1 de l'ornithine mitochondriale. La maladie est caractérisée par un retard staturo-pondéral, une dysfonction hépatique, un retard psychomoteur, une encéphalopathie et des convulsions.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie;

Détails

Identifiant d'origine

C129029;

CUI UMLS

C0268540;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie [Maladie ORDO]
- Syndrome triple H [Phénotype OMIM]
- hyperornithinémie, hyperammonémie, homocitrullinurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome HHH [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome HHH [MeSH Concept]
- syndrome d'hyperornithinémie, d'hyperammoniémie et d'homocitrullinurie [Notion SNOMED]
- syndrome d'hyperornithinémie, d'hyperammoniémie et d'homocitrullinurie [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome HHH [Terme de bas niveau MedDRA]
- hyperornithinémie hyperammoniémie homocitrullinurie [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en ornithine translocase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome HHH [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome HHH [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome triple H [Phénotype OMIM]
- Syndrome triple H [Terme de bas niveau MedDRA]
- hyperornithinémie, hyperammonémie, homocitrullinurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome HHH [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome HHH [MeSH Concept]
- syndrome d'hyperornithinémie, d'hyperammoniémie et d'homocitrullinurie [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'hyperornithinémie, d'hyperammoniémie et d'homocitrullinurie [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- solute carrier family 25 member 15 [Gène ORDO]
- syndrome HHHH [MeSH Concept]
- syndrome HHHH [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome HHHH [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients