Libellé préféré : hyperornithinémie, hyperammonémie, homocitrullinurie;
Définition CIM-11 : Le syndrome h triple (hyperornithinémie, hyperammonémie et homocitrullinurie) est
une maladie génétique autosomique récessive très rare due au transport défectueux
de l'ornithine dans les mitochondries, qui peuvent être néonatales, infantiles ou
juvéniles (jusqu'à l'adolescence). les premiers signes cliniques sont le coma en raison
d'une hyperammoniémie, de convulsions et d'hypotonie.;
Synonyme CIM-11 : syndrome HHH - [hyperornithinémie-hyperammonaemia-homocitrullinurie]; syndrome Triple H; hyperornithinémie-hyperammonaemia-homocitrullinurie; syndrome HHH;
Synonyme CISMeF : hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie; syndrome triple H; HHH - ['hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie] syndrome;
Acronyme CISMeF : HHH;
Identifiant d'origine : 1193271821;
CUI UMLS : C0268540;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Le syndrome h triple (hyperornithinémie, hyperammonémie et homocitrullinurie) est
une maladie génétique autosomique récessive très rare due au transport défectueux
de l'ornithine dans les mitochondries, qui peuvent être néonatales, infantiles ou
juvéniles (jusqu'à l'adolescence). les premiers signes cliniques sont le coma en raison
d'une hyperammoniémie, de convulsions et d'hypotonie.
