Syndrome triple H

Libellé préféré : Syndrome triple H;

Symbole : HHHS;

Acronyme CISMeF : HHH; HHHS;

ID préfixé : #238970;

Détails

Identifiant d'origine

238970;

CUI UMLS

C0268540;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie [Maladie ORDO]
- hyperornithinémie, hyperammonémie, homocitrullinurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome HHH [MeSH Concept]
- syndrome HHH [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'hyperornithinémie, d'hyperammoniémie et d'homocitrullinurie [Concept NCIt]
- syndrome d'hyperornithinémie, d'hyperammoniémie et d'homocitrullinurie [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'hyperornithinémie, d'hyperammoniémie et d'homocitrullinurie [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en ornithine translocase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome HHH [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome HHH [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome triple H [Terme de bas niveau MedDRA]
- hyperornithinémie hyperammoniémie homocitrullinurie [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en ornithine translocase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome HHH [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome HHH [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome triple H [Terme de bas niveau MedDRA]
- hyperornithinémie, hyperammonémie, homocitrullinurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome HHH [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome HHH [MeSH Concept]
- syndrome d'hyperornithinémie, d'hyperammoniémie et d'homocitrullinurie [Notion SNOMED]
- syndrome d'hyperornithinémie, d'hyperammoniémie et d'homocitrullinurie [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'hyperornithinémie, d'hyperammoniémie et d'homocitrullinurie [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalies fonctionnelles hépatiques [Terme HPO]
- Atrophie corticale cérébrale [Terme HPO]
- Encéphalopathie aiguë [Terme HPO]
- Hyperammoniémie [Terme HPO]
- Hypopigmentation du fond de l'oeil [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Paraparésie spastique [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement épisodique [Terme HPO]
- amincissement choriorétinien [Terme HPO]
- anomalie des tractus pyramidaux [Terme HPO]
- atrophie choriorétinienne [Terme HPO]
- clonus [Terme HPO]
- coma [Terme HPO]
- confusion [Terme HPO]
- crises épileptiques myocloniques [Terme HPO]
- difficulté d'apprentissage [Terme HPO]
- diminution de la fonction hépatique [Terme HPO]
- dépigmentation rétinienne [Terme HPO]
- hyperornithinémie [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hépatite aiguë [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- pauvre coordination [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- sensation vibratoire diminuée [Terme HPO]
- signes pyramidaux [Terme HPO]
- épilepsie [Terme HPO]
- évitement des protéines [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients