retard mental lié à l'X, type 1

Libellé préféré : retard mental lié à l'X, type 1;

Acronyme CISMeF : MRX1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie dominante liée à l'X par mutation (s) du gène IQSEC2, codant pour la protéine 2 à domaine SEC7 et le motif IQ. Elle est caractérisée par une altération substantielle du fonctionnement intellectuel et des troubles du comportement.;

Traductions automatiques par l'ANS : MRX1.; Retard mental lié à l'X 1;

Détails

Identifiant d'origine

C133729;

CUI UMLS

C2931498;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X [Maladie ORDO]
- Retard mental lié à l'X type 1 [MeSH Concept]
- Retard mental lié à l'X type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- retard mental, lié à l'X, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X [Maladie ORDO]
- Retard mental lié à l'X type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Retard mental lié à l'X type 1 [MeSH Concept]
- retard mental, lié à l'X, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène IQSEC2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement mental ou comportemental [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients