acidurie arginosuccinique

Libellé préféré : acidurie arginosuccinique;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie génétique héréditaire due à des mutations du gène ASL. Elle est caractérisée par l'accumulation d'ammoniac dans le sang et se manifeste par une léthargie au cours des premiers jours de vie, accompagnée d'un retard de développement et d'un retard mental.;

Traductions automatiques par l'ANS : Acidurie argininosuccinique; Déficit en argininosuccinate lyase;

Détails

Identifiant d'origine

C84569;

CUI UMLS

C0268547;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie argininosuccinique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Acidurie argininosuccinique [Phénotype OMIM]
- Acidurie argininosuccinique [Maladie ORDO]
- Acidurie arginosuccinique [MeSH Concept]
- Déficience en arginosuccinate lyase [Terme Préféré MedDRA]
- acidurie argininosuccinique [Sous-sous catégorie CIM-11]
- acidurie argininosuccinique [Terme HPO]
- acidurie arginosuccinique [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
- acidurie arginosuccinique [Descripteur MeSH]
- déficit en argininosuccinate lyase [Concept SNOMED CT]
- déficit en argininosuccinate lyase [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie argininosuccinique [Maladie ORDO]
- Acidurie argininosuccinique [Phénotype OMIM]
- Acidurie argininosuccinique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Acidurie arginosuccinique [MeSH Concept]
- Déficience en arginosuccinate lyase [Terme Préféré MedDRA]
- acidurie argininosuccinique [Sous-sous catégorie CIM-11]
- acidurie argininosuccinique [Terme HPO]
- acidurie arginosuccinique [Descripteur MeSH]
- déficit en argininosuccinate lyase [Notion SNOMED]
- déficit en argininosuccinate lyase [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ASL [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients