Code CIM-11 : 5C50.A0;
Libellé préféré : acidurie argininosuccinique;
Définition CIM-11 : L'argininosuccinicacidurie est un déficit héréditaire autosomique récessif de l'argininosuccinate
lyase, une enzyme impliquée dans le cycle de l'urée, entraînant un coma hyperammoniémique
sévère chez le nouveau-né ou, pendant l'enfance, une hypotonie, un retard de croissance,
une anorexie ainsi que des vomissements ou des troubles du comportement chroniques.
La maladie peut aussi survenir plus tard, avec un coma hyperammoniémique ou des troubles
du comportement qui simulent des troubles psychiatriques.;
Synonyme CIM-11 : déficit en argininosuccinate lyase; déficit en argininosuccinase;
Inclusion CIM-11 : acidémie argininosuccinique; trouble métabolique de l'acide arginosuccinique;
Identifiant d'origine : 439383288;
CUI UMLS : C0268547;
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- Correspondance CIM-10
- Type(s) sémantique(s)
L'argininosuccinicacidurie est un déficit héréditaire autosomique récessif de l'argininosuccinate
lyase, une enzyme impliquée dans le cycle de l'urée, entraînant un coma hyperammoniémique
sévère chez le nouveau-né ou, pendant l'enfance, une hypotonie, un retard de croissance,
une anorexie ainsi que des vomissements ou des troubles du comportement chroniques.
La maladie peut aussi survenir plus tard, avec un coma hyperammoniémique ou des troubles
du comportement qui simulent des troubles psychiatriques.
