Code CIM-11 : 5C50.A0;
Libellé préféré : acidurie argininosuccinique;
Définition CIM-11 : Arginosuccinicaciduria est une déficience autosomique récessive héritée de l'arginosuccinate
lyase, une enzyme impliquée dans le cycle de l'urée et qui conduit à un coma hyperammonémique
sévère chez les nouveau-nés ou, durant l'enfance, l'hypotonie, l'insuffisance de croissance,
l'anorexie et les vomissements chroniques ou les troubles du comportement.;
Synonyme CIM-11 : déficit en argininosuccinate lyase; déficit en argininosuccinase;
Inclusion CIM-11 : acidémie argininosuccinique; trouble métabolique de l'acide arginosuccinique;
Identifiant d'origine : 439383288;
CUI UMLS : C0268547;
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- Correspondance CIM-10
- Type(s) sémantique(s)
Arginosuccinicaciduria est une déficience autosomique récessive héritée de l'arginosuccinate
lyase, une enzyme impliquée dans le cycle de l'urée et qui conduit à un coma hyperammonémique
sévère chez les nouveau-nés ou, durant l'enfance, l'hypotonie, l'insuffisance de croissance,
l'anorexie et les vomissements chroniques ou les troubles du comportement.
