Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich

Libellé préféré : Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich;

Acronyme CISMeF : UCMD;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome COL6A1 est une maladie génétique rare, autosomique récessive causée par des mutations des gènes COL6A1, COL6A2 et COL6A3. Les signes et les symptômes apparaissent habituellement à la naissance ou en début d'enfance. Les individus affectés présentent une faiblesse musculaire sévère, de multiples contractures et une hypermobilité des articulations distales.;

Traductions automatiques par l'ANS : Maladie d'Ullrich scléroatonique;

Détails

Identifiant d'origine

C123438;

CUI UMLS

C0410179;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich [Descripteur PASCAL]
- Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich [Phénotype OMIM]
- dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire scléro-atonique [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire scléro-atonique [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich [Phénotype OMIM]
- dystrophie musculaire scléro-atonique [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire scléro-atonique [MeSH Concept]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients