Libellé préféré : dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich;
Définition CIM-11 : La dystrophie musculaire congénitale (ucmd), causée par une carence en collagène vi,
est l'une des myopathies héréditaires les plus courantes : hypotonie, jalons moteurs
retardés, faiblesse musculaire proximale, hyperlaxité articulaire distale et contractures
articulaires proximales au cours de la première année de vie. les difficultés d'alimentation
durant l'enfance sont aussi une caractéristique relativement courante, car l'insuffisance
respiratoire est presque invariable à la fin de l'adolescence. elle est causée par
des mutations récessives ou dominantes dans l'un ou l'autre des trois gènes du collagène
6 (col6a1, col6a2 et col6a3) qui entraînent une absence ou une déficience partielle
du collagène vi autour de la fibre musculaire.;
Synonyme CIM-11 : UCMD - [Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich];
Acronyme CIM-11 : UCMD;
Identifiant d'origine : 1011547453;
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La dystrophie musculaire congénitale (ucmd), causée par une carence en collagène vi,
est l'une des myopathies héréditaires les plus courantes : hypotonie, jalons moteurs
retardés, faiblesse musculaire proximale, hyperlaxité articulaire distale et contractures
articulaires proximales au cours de la première année de vie. les difficultés d'alimentation
durant l'enfance sont aussi une caractéristique relativement courante, car l'insuffisance
respiratoire est presque invariable à la fin de l'adolescence. elle est causée par
des mutations récessives ou dominantes dans l'un ou l'autre des trois gènes du collagène
6 (col6a1, col6a2 et col6a3) qui entraînent une absence ou une déficience partielle
du collagène vi autour de la fibre musculaire.
