dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich, type 1a

Libellé préféré : dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich, type 1a;

Symbole : UCMD1A;

Acronyme CISMeF : UCMD; UCMD1; LGMDR22;

Titres et symboles alternatifs : maladie d'Ullrich; dystrophie musculaire scléroatonique; dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich;

ID préfixé : #254090;

Détails

Identifiant d'origine

254090;

CUI UMLS

C0410179;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich [Descripteur PASCAL]
- Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich [Concept NCIt]
- Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire scléro-atonique [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire scléro-atonique [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage COL6A3 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI, forme intermédiaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire scléro-atonique [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire scléro-atonique [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire congénitale [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Face ronde [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Rachis raide/rigidité de la colonne vertébrale [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- amyotrophie généralisée [Terme HPO]
- augmentation de la laxité des chevilles [Terme HPO]
- augmentation de la laxité des doigts [Terme HPO]
- constitution gracile [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- créatine phosphokinase légèrement élevée [Terme HPO]
- faiblesse des muscles faciaux, légère [Terme HPO]
- hyperhidrose [Terme HPO]
- hyperkératose folliculaire [Terme HPO]
- hyperlaxité des poignets [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypoventilation nocturne [Terme HPO]
- infection récidivante des voies respiratoires inférieures [Terme HPO]
- infection thoraciques récurrentes [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- luxation de la hanche [Terme HPO]
- nécrose de la fibre musculaire [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- oreilles proéminentes [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- prédominance des fibres musculaires type 1 [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- torticolis spasmodique [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- variabilité augmentée du diamètre des fibres musculaires [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients