Allèle sauvage COL6A3

Libellé préféré : Allèle sauvage COL6A3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain COL6A3 de type sauvage est situé à proximité de 27,3 q37,3 et mesure environ 90 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la chaîne alpha-3 (VI) du collagène, est impliqué dans la formation du collagène de filaments en éperon. La mutation du gène est associée à une myopathie de Bethlem, une dystonie de type 27 et une dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich.;

Traductions automatiques par l'ANS : COL6A3 wt Allele; UCMD1; BTHLM1; Collagène de type VI, gène alpha 3; Collagène de type VI chaine alpha 3 de l'allèle; Collagène de type VI, des gènes alpha-3; DYT27;

CUI Metathesaurus NCI : CL552366;

Numéro GenBank : X52022;

Détails

Identifiant d'origine

C150666;

CUI UMLS

C4723883;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich [Phénotype OMIM]
- myopathie de Bethlem, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- cicatrisation [Concept NCIt]
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- morphogenèse [Concept NCIt]
- mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
- processus de l'adhésion cellule-matrice [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'adhésion focale [Concept NCIt]
- voie de l'angiogénèse de l'intégrine [Concept NCIt]
- voie de signalisation de l'interaction du récepteur ECM [Concept NCIt]
- voie de signalisation médié par syndécane 1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- dystonie, type 27 [Phénotype OMIM]

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Vous pouvez consulter :

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