" /> Allèle sauvage COL6A3 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage COL6A3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain COL6A3 de type sauvage est situé à proximité de 27,3 q37,3 et mesure environ 90 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la chaîne alpha-3 (VI) du collagène, est impliqué dans la formation du collagène de filaments en éperon. La mutation du gène est associée à une myopathie de Bethlem, une dystonie de type 27 et une dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich.;

Traductions automatiques par l'ANS : BTHLM1; COL6A3 wt Allele; Collagène de type VI chaine alpha 3 de l'allèle; Collagène de type VI, des gènes alpha-3; Collagène de type VI, gène alpha 3; DYT27; UCMD1;

CUI Metathesaurus NCI : CL552366;

Numéro GenBank : X52022;

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24/09/2021


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