trichothiodystrophie photosensible de type 2

Libellé préféré : trichothiodystrophie photosensible de type 2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Sous-type autosomique récessif de la trichothiodystrophie due à une mutation (s) du gène ERCC3, codant pour la transcription générale et la sous-unité XPB du facteur IIH de réparation de l'ADN.;

Traductions automatiques par l'ANS : TTD2;

Détails

Identifiant d'origine

C173103;

CUI UMLS

C4225344;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- trichothiodystrophie photosensible de type 2 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- trichothiodystrophie photosensible de type 2 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ERCC3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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