retard mental autosomique dominant, type 39 - CISMeF
Retard mental autosomique dominant, type 39Concept NCIt
Libellé préféré : retard mental autosomique dominant, type 39;
Acronyme CISMeF : MRD39;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique dominante due à des mutations du gène MYT1L, codant pour la
protéine myelin transcription factor 1-like. Elle est caractérisée par un déficit
intellectuel et une dysmorphie faciale modérée.;