retard mental autosomique dominant, type 39

Libellé préféré : retard mental autosomique dominant, type 39;

Symbole : MRD39;

Acronyme CISMeF : MRD39;

ID préfixé : #616521;

Identifiant d'origine

616521;

CUI UMLS

C4225296;

Alignements manuels CISMeF
- retard mental autosomique dominant, type 39 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Absences épileptiques [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Pied bot varus équin bilatéral [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Trouble envahissant du développement [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- automutilation [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- convulsions focales avec déficit de la conscience et de la prise de conscience [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- développement moteur grossier retardé [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- polyphagie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]