syndrome LIG4 - CISMeF

Libellé préféré : syndrome LIG4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome LIG4, une maladie génétique due à des mutations du gène LIG4, est caractérisé par une dysmorphie faciale, une microcéphalie, un retard de croissance et de développement, un déficit immunitaire sévère et des anomalies cutanées.;

Détails

Identifiant d'origine

C122657;

CUI UMLS

C1847827;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome LIG4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome LIG4 [MeSH Concept]
- Syndrome LIG4 [Phénotype OMIM]
- Syndrome LIG4 [Maladie ORDO]
- déficit en ADN-ligase IV [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome ligase 4 [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome LIG4 [Maladie ORDO]
- Syndrome LIG4 [Phénotype OMIM]
- Syndrome LIG4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome LIG4 [MeSH Concept]
- syndrome ligase 4 [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène LIG4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients