Libellé préféré : déficit en ADN-ligase IV;
Définition CIM-11 : Le syndrome lig4 est un trouble héréditaire associé à des mécanismes déficients de
réparation des doubles brins de l'adn et caractérisé par la microcéphalie, des caractéristiques
faciales inhabituelles, un retard de croissance et de développement, des anomalies
cutanées et une pancytopénie, qui est associée à une immunodéficience combinée (cid).;
Synonyme CIM-11 : syndrome de ligase 4; deficit en LIG4;
Synonyme CISMeF : microcéphalie, traits du visage inhabituels, retard du développement et de la croissance,
anomalies de la peau, pancytopénie, et immunodéficience combinée; défict en ADN ligase 4; syndrome Ligase 4;
Identifiant d'origine : 969767034;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Le syndrome lig4 est un trouble héréditaire associé à des mécanismes déficients de
réparation des doubles brins de l'adn et caractérisé par la microcéphalie, des caractéristiques
faciales inhabituelles, un retard de croissance et de développement, des anomalies
cutanées et une pancytopénie, qui est associée à une immunodéficience combinée (cid).
