dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A

Libellé préféré : dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A;

Acronyme CISMeF : MADA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome LMNA se caractérise par un retard de croissance, des anomalies crâniofaciales associées à une hypoplasie mandibulaire, des anomalies squelettiques avec une ostéolyse progressive des phalanges et des clavicules distales, et une pigmentation cutanée mouchetée ou en plaques. Les individus affectés ont une perte acrale marquée du tissu adipeux avec du tissu adipeux normal ou augmenté dans le cou et le tronc.;

Traductions automatiques par l'ANS : MADA.;

Détails

Identifiant d'origine

C123417;

CUI UMLS

C5399785;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A [Maladie ORDO]
- Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A [Phénotype OMIM]
- dysostose acromandibulaire cooccurrente avec lipodystrophie type A [Concept SNOMED CT]
- dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A [MeSH Concept]
- dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie mandibuloacrale avec lipodystrophie de type A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- lamin A/C [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- dysostose acromandibulaire [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie mandibulo-acrale [Maladie ORDO]
- Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A [Maladie ORDO]
- Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A [Phénotype OMIM]
- dysostose acro-mandibulaire [Notion SNOMED]
- dysostose acromandibulaire [Concept SNOMED CT]
- dysostose acromandibulaire cooccurrente avec lipodystrophie type A [Concept SNOMED CT]
- dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A [MeSH Concept]
- dysplasie mandibuloacrale avec lipodystrophie de type A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène LMNA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Dysplasie mandibulo-acrale [Maladie ORDO]
- adenosine monophosphate deaminase 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients