Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A

Libellé préféré : Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A;

Symbole : MADA;

Acronyme CISMeF : MADA;

ID préfixé : #248370;

Details

Identifiant d'origine

248370;

CUI UMLS

C5399785;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A [Maladie ORDO]
- dysostose acromandibulaire cooccurrente avec lipodystrophie type A [Concept SNOMED CT]
- dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A [Concept NCIt]
- dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A [MeSH Concept]
- dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie mandibuloacrale avec lipodystrophie de type A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage LMNA [Concept NCIt]
- adenosine monophosphate deaminase 1 [Gène ORDO]
- lamin A/C [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- dysostose acromandibulaire [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie mandibulo-acrale [Maladie ORDO]
- Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie mandibulo-acrale [Maladie ORDO]
- Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A [Maladie ORDO]
- dysostose acro-mandibulaire [Notion SNOMED]
- dysostose acromandibulaire [Concept SNOMED CT]
- dysostose acromandibulaire cooccurrente avec lipodystrophie type A [Concept SNOMED CT]
- dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A [MeSH Concept]
- dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A [Concept NCIt]
- dysplasie mandibuloacrale avec lipodystrophie de type A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Acroostéolyse des phalanges distales (pied) [Terme HPO]
- Alopécie [Terme HPO]
- Lipodystrophie [Terme HPO]
- Os wormiens [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Tissu adipeux facial normal ou augmenté [Terme HPO]
- Tissu adipeux normal ou augmenté autour du cou [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Yeux proéminents [Terme HPO]
- acro-ostéolyse progressive de la clavicule [Terme HPO]
- anomalies ostéolytiques des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- arête nasale étroite [Terme HPO]
- atrophie dermique [Terme HPO]
- calcinose [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- cheveux clairsemés blonds [Terme HPO]
- clavicules courtes [Terme HPO]
- clavicules hypoplasiques [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- diabète insulino-résistant [Terme HPO]
- faciès ressemblant à un oiseau [Terme HPO]
- hyperglycémie [Terme HPO]
- hyperinsulinémie [Terme HPO]
- hyperlipidémie [Terme HPO]
- hypoplasie dentaire [Terme HPO]
- intolérance au glucose [Terme HPO]
- joues pleines [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- perte de tissu souscutané adipeux dans les membres [Terme HPO]
- perte prématurée des dents [Terme HPO]
- pigmentation mouchetée [Terme HPO]
- raideur articulaire [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- soudure tardive des fontanelles [Terme HPO]
- tissu adipeux souscutanée réduit [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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