" /> Allèle sauvage LMNA - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage LMNA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle LMNA humain de type sauvage est localisé dans la région 1q22 et a une longueur d'environ 25 kb. Cet allèle, codant pour la protéine A / C de la prélamine, joue un rôle dans la stabilité nucléaire et la structure de la chromatine. Les mutations du gène LMNA sont associées à la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1, au syndrome de Hutchinson-Gilford, à la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, au syndrome de Malouf, à la dystrophie musculaire familiale autosomique dominante de type 2, à une dermopathie restrictive létale, à une dystrophie musculaire de type 1B autosomique dominante et à une cardiomyopathie dilatée autosomique dominante de type 1A.;

Traductions automatiques par l'ANS : Cardiomyopathie dilatée 1A (autosomique dominante); CDCD1; CDDC; CMD1A; CMT2B1; Dysplasie mandibulo-acrale type A; Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante 1B; EMD2; FPL; FPLD; FPLD2; HGPS; IDC.; Lamine A / C wt Allele; Lamine A / C; Lamine A / C-like 1; LDP1; LFP; LGMD1B; LMN1; LMNA wt Allele; LMNC; LMNL1; MADA.; PRO1; Progeria 1 (type Hutchinson-Gilford);

Numéro GenBank : NM_170707;

Détails


Vous pouvez consulter :


Nous contacter.
22/09/2021


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.