" /> Allèle sauvage LMNA - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage LMNA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle LMNA humain de type sauvage est localisé dans la région 1q22 et a une longueur d'environ 25 kb. Cet allèle, codant pour la protéine A / C de la prélamine, joue un rôle dans la stabilité nucléaire et la structure de la chromatine. Les mutations du gène LMNA sont associées à la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1, au syndrome de Hutchinson-Gilford, à la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, au syndrome de Malouf, à la dystrophie musculaire familiale autosomique dominante de type 2, à une dermopathie restrictive létale, à une dystrophie musculaire de type 1B autosomique dominante et à une cardiomyopathie dilatée autosomique dominante de type 1A.;

Traductions automatiques par l'ANS : LGMD1B; HGPS; FPLD2; Progeria 1 (type Hutchinson-Gilford); Lamine A / C wt Allele; LFP; Dysplasie mandibulo-acrale type A; CDCD1; Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante 1B; Cardiomyopathie dilatée 1A (autosomique dominante); CMD1A; PRO1; FPL; FPLD; IDC.; EMD2; CDDC; LMN1; LMNC; CMT2B1; LDP1; LMNA wt Allele; Lamine A / C-like 1; Lamine A / C; MADA.; LMNL1;

Numéro GenBank : NM_170707;

Détails


Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

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03/10/2024


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