retard mental autosomique dominant, type 28

Libellé préféré : retard mental autosomique dominant, type 28;

Synonymes NCIt : syndrome ADNP; syndrome d'Helsmoortel-Van Der AA;

Acronyme CISMeF : MRD28; HVDAS;

Détails

Identifiant d'origine

C160662;

CUI UMLS

C4014538;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome ADNP [Maladie ORDO]
- Syndrome ADNP [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Helsmoortel-van der Aa [Terme de bas niveau MedDRA]
- anomalies congénitales multiples, déficience intellectuelle et trouble du spectre autistique liés à Activity dependent neuroprotector homeobox [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Helsmoortel-van der Aa [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome ADNP [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Helsmoortel-van der Aa [Terme de bas niveau MedDRA]
- anomalies congénitales multiples, déficience intellectuelle et trouble du spectre autistique liés à Activity dependent neuroprotector homeobox [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Helsmoortel-van der Aa [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ADNP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients