syndrome de Helsmoortel-van der Aa

Libellé préféré : syndrome de Helsmoortel-van der Aa;

Symbole : HVDAS;

Acronyme CISMeF : HVDAS; MRD28;

Titres et symboles alternatifs : retard mental autosomique dominant, type 28;

ID préfixé : #615873;

Détails

Identifiant d'origine

615873;

CUI UMLS

C4014538;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome ADNP [Maladie ORDO]
- Syndrome ADNP [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Helsmoortel-van der Aa [Terme de bas niveau MedDRA]
- anomalies congénitales multiples, déficience intellectuelle et trouble du spectre autistique liés à Activity dependent neuroprotector homeobox [Concept SNOMED CT]
- retard mental autosomique dominant, type 28 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome ADNP [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome ADNP [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Helsmoortel-van der Aa [Terme de bas niveau MedDRA]
- anomalies congénitales multiples, déficience intellectuelle et trouble du spectre autistique liés à Activity dependent neuroprotector homeobox [Concept SNOMED CT]
- retard mental autosomique dominant, type 28 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Dents largement espacées [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Lèvre inférieure éversée/tombante [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Trouble envahissant du développement [Terme HPO]
- Trouble obsessionnel compulsif [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- colobome palpébral [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- déficit en hormone de croissance [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation haute des cheveux sur le front [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure avec une implantation basse [Terme HPO]
- petite main [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble du langage [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- éruption prématurée d'une dent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage ADNP [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients