glycogénose de type VI

Libellé préféré : glycogénose de type VI;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie de surcharge en glycogène autosomique récessive par mutation (s) du gène PYGL, codant pour la glycogène phosphorylase, une forme hépatique. La maladie est caractérisée par une hypoglycémie modérée, un retard de croissance et une hépatomégalie.;

Details

Identifiant d'origine

C126875;

CUI UMLS

C0017925;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Glycogénose de Hers [Descripteur PASCAL]
- Glycogénose de type VI [MeSH Concept]
- Glycogénose de type VI [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose de type VI [Terme DicoCLM]
- Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique [Maladie ORDO]
- Glycogénose type VI [Terme de bas niveau MedDRA]
- glycogénose de type VI [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type VI [Phénotype OMIM]
- glycogénose de type vi [Notion SNOMED]
- glycogénose de type vi [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogénose de type VI [MeSH Concept]
- Glycogénose de type VI [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose de type VI [Terme DicoCLM]
- Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique [Maladie ORDO]
- Glycogénose type VI [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Hers [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Hers [Terme de bas niveau MedDRA]
- glycogénose de type VI [Phénotype OMIM]
- glycogénose de type VI [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type vi [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type vi [Notion SNOMED]
- glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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