neuropathie à axones géants

Libellé préféré : neuropathie à axones géants;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Elle est due à des mutations du gène GAN. Elle est caractérisée par la présence d'axones de cellules nerveuses anormalement larges. Les signes et symptômes incluent une difficulté à la marche, des troubles sensoriels, un manque de coordination motrice et des réflexes anormaux dans les membres.;

Détails

Identifiant d'origine

C84728;

CUI UMLS

C5200933;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- neuropathie axonale géante [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Neuropathie à axones géants [Phénotype OMIM]
- Neuropathie à axones géants [Maladie ORDO]
- Neuropathie à axones géants [Descripteur PASCAL]
- Neuropathie à axones géants [MeSH Concept]
- neuropathie à axones géants [Descripteur MeSH]
- neuropathie à axones géants [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GAN [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients