neuropathie à axones géants, type 1, autosomique récessive

Libellé préféré : neuropathie à axones géants, type 1, autosomique récessive;

Symbole : GAN1;

Acronyme CISMeF : GAN; GAN1;

ID préfixé : #256850;

Détails

Identifiant d'origine

256850;

CUI UMLS

C1850386;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Neuropathie à axones géants [Descripteur PASCAL]
- Neuropathie à axones géants [MeSH Concept]
- Neuropathie à axones géants [Maladie ORDO]
- neuropathie axonale géante [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- neuropathie à axones géants [Descripteur MeSH]
- neuropathie à axones géants [Concept NCIt]
- neuropathie à axones géants [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Neuropathie à axones géants [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Neuropathie à axones géants [MeSH Concept]
- Neuropathie à axones géants [Maladie ORDO]
- Neuropathie à axones géants [Descripteur PASCAL]
- neuropathie à axones géants [Concept NCIt]
- neuropathie à axones géants [Concept SNOMED CT]
- neuropathie à axones géants [Descripteur MeSH]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Anomalie des mains [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Aréflexie des membes inférieurs [Terme HPO]
- Cheveux frisés [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie des membres inférieurs [Terme HPO]
- Neuropathie axonale motrice et sensitive [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Steppage [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- amyotrophie distale des membres dûe à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- anomalie des tractus pyramidaux [Terme HPO]
- anomalie du cervelet [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- dilatation des ventricules latéraux [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres due à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- neuropathie axonale sensorielle [Terme HPO]
- nombre diminué de fibres myélinisées [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- paraplégie spastique [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- signes pyramidaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients