argininémie - CISMeF

Libellé préféré : argininémie;

Synonyme CISMeF : hyperargininémie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble métabolique rare, autosomique récessif, caractérisé par un déficit de l'enzyme arginase entraînant l'accumulation d'arginine et d'urée dans le sang et le liquide céphalo-rachidien. Les signes et les symptômes incluent des retards de développement, une spasticité, une ataxie, des convulsions et un retard mental.;

Détails

Identifiant d'origine

C84568;

CUI UMLS

C0268548;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Argininémie [Composé LOINC]
- Argininémie [Phénotype OMIM]
- Argininémie [Maladie ORDO]
- Déficience en arginase [Terme Préféré MedDRA]
- Hyperargininémie [MeSH Concept]
- anomalies du cycle de l'uréogenèse [Sous Catégorie CIM-10]
- anomalies du cycle de l'uréogenèse [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- argininémie [Sous-sous catégorie CIM-11]
- déficit en arginase [Notion SNOMED]
- déficit en arginase [Concept SNOMED CT]
- hyperargininémie [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hyperargininémie [Descripteur PASCAL]
- argininémie [Diagnostic CIM-10 CM]
- argininémie [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Argininémie [Maladie ORDO]
- Argininémie [Phénotype OMIM]
- Argininémie [Composé LOINC]
- Déficience en arginase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficience en arginase 1 [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperargininémie [MeSH Concept]
- anomalies du cycle de l'uréogenèse [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- argininémie [Sous-sous catégorie CIM-11]
- déficit en arginase [Concept SNOMED CT]
- déficit en arginase [Notion SNOMED]
- hyperargininémie [Descripteur MeSH]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ARG1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients