argininémie - CISMeF

Code CIM-11 : 5C50.A2;

Libellé préféré : argininémie;

Définition CIM-11 : Le déficit en arginase est un trouble autosomique récessif rare du métabolisme des acides aminés, qui se caractérise sur le plan clinique par des degrés variables d'hyperammoniémie, apparaissant à partir de l'âge de 3 ans environ, et entraînant une perte progressive des stades de développement ainsi qu'une spasticité en l'absence de traitement.;

Synonyme CIM-11 : carence en arginase; hyperargininémie;

Inclusion CIM-11 : trouble métabolique de l'arginine; hyperaminoacidurie arginique;

Détails

Identifiant d'origine

1619102598;

CUI UMLS

C0268548;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Argininémie [Maladie ORDO]
- Argininémie [Composé LOINC]
- Argininémie [Phénotype OMIM]
- Déficience en arginase [Terme Préféré MedDRA]
- Hyperargininémie [MeSH Concept]
- Hyperargininémie [Descripteur PASCAL]
- argininémie [Concept NCIt]
- argininémie [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
- déficit en arginase [Concept SNOMED CT]
- déficit en arginase [Notion SNOMED]
- hyperargininémie [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- argininémie [Diagnostic CIM-10 CM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- anomalies du cycle de l'uréogenèse [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- trouble du cycle métabolique de l'urée [Concept SNOMED CT]
Correspondance CIM-10
- anomalies du cycle de l'uréogenèse [Sous Catégorie CIM-10]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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