Définition CIM-11 : L'argininémie est un trouble rare du métabolisme des acides aminés, autosomique récessif,
caractérisé sur le plan clinique par des degrés variables d'hyperammoniémie. Elle
se développe à partir de l'âge de 3 ans et conduit à une régression progressive du
développement et à une spasticité en l'absence de traitement.;
Synonyme CIM-11 : carence en arginase; hyperargininémie;
Inclusion CIM-11 : trouble métabolique de l'arginine; hyperaminoacidurie arginique;
L'argininémie est un trouble rare du métabolisme des acides aminés, autosomique récessif,
caractérisé sur le plan clinique par des degrés variables d'hyperammoniémie. Elle
se développe à partir de l'âge de 3 ans et conduit à une régression progressive du
développement et à une spasticité en l'absence de traitement.