anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 7B - CISMeF
Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 7BConcept NCIt
Libellé préféré : anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 7B;
Acronyme CISMeF : PBD7B;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive due à des mutations du gène PEX26 codant pour la
protéine d'assemblage du peroxysome 26. Le trouble de la biogénèse du peroxysome 7B
est caractérisé par un chevauchement des phénotypes d'adrénoleucodystrophie néonatale
et de maladie infantile de Refsum.;
Traductions automatiques par l'ANS : Trouble de la biogénèse du peroxysome 7B;