anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 7B

Libellé préféré : anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 7B;

Acronyme CISMeF : PBD7B;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive due à des mutations du gène PEX26 codant pour la protéine d'assemblage du peroxysome 26. Le trouble de la biogénèse du peroxysome 7B est caractérisé par un chevauchement des phénotypes d'adrénoleucodystrophie néonatale et de maladie infantile de Refsum.;

Traductions automatiques par l'ANS : Trouble de la biogénèse du peroxysome 7B;

Details

Identifiant d'origine

C155761;

CUI UMLS

C3553951;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 7b [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 7b [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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