glycogénose de type XI

Libellé préféré : glycogénose de type XI;

Synonymes NCIt : syndrome de Fanconi-Bickel; glycogénose par déficit en GLUT2;

Définition NCIt : La glycogénose par mutation du gène SLC2A2, codant pour la famille des porteurs de solutés 2, a facilité le développement du transporteur du glucose. Elle est caractérisée par une dysfonction tubulaire rénale proximale et une accumulation de glycogène hépato-rénal.;

Détails

Identifiant d'origine

C168998;

CUI UMLS

C3495427;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Glycogénose de Bickel-Fanconi [Phénotype OMIM]
- Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Syndrome de Fanconi-Bickel [Maladie ORDO]
- Syndrome de Fanconi-Bickel [MeSH Concept]
- glycogénose avec diabète phospho-gluco-aminé [Concept SNOMED CT]
- glycogénose avec diabète phospho-gluco-aminé [Notion SNOMED]
- glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- glycogénose, type XI [Phénotype OMIM]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en GLUT2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en lactate déshydrogénase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Fanconi [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques faux
- Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- SYNDROME DE FANCONI [Terme inclus WHO-ART]
- Syndrome de Fanconi [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Fanconi [MeSH Concept]
- Syndrome de Toni-Debré-Fanconi [MeSH Concept]
- Syndrome de Toni-Fanconi [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome de fanconi [Concept SNOMED CT]
- syndrome de fanconi [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogénose de Bickel-Fanconi [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Fanconi-Bickel [Maladie ORDO]
- Syndrome de Fanconi-Bickel [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SLC2A2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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